SMA เป็นโรคที่รักษาและป้องกันได้

เพื่อดึงความสนใจไปที่โรคหายาก โครงการ Nadir-X ซึ่งเปลี่ยนแง่มุมที่หายากของเด็กที่เป็นโรคหายากให้กลายเป็นคุณลักษณะที่แข็งแกร่งและทำให้พวกเขาเป็นตัวเอกของเรื่องราว ยังคงดำเนินต่อไปด้วยการสนับสนุนอย่างไม่มีเงื่อนไขของ GEN โปรเจ็กต์นี้จะนำเสนอ SMA ในการ์ตูนเรื่องที่สอง โดยมีเป้าหมายเพื่อสร้างความตระหนักรู้ในสังคมด้วยเรื่องราวที่มีร่องรอยชีวิตประจำวันของเด็กๆ ในโครงการ รศ. ดร. ในขณะที่Kürşat Bora Çarman ให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับโรคนี้ Ece Soyer Demir รองประธานสมาคมเพื่อการต่อสู้กับโรค SMA ได้พูดคุยเกี่ยวกับความต้องการของผู้ป่วยและญาติของพวกเขา และประเมินความสำคัญของ Nadir-X

SMA เป็นโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรงอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง รูปแบบของโรคที่พบบ่อยและรุนแรงที่สุดซึ่งมี 4 ประเภทคือ SMA ประเภทที่ 1 ในทางกลับกัน โรค SMA ชนิดที่ 2 เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงกว่าและมักเกิดขึ้นหลังจากทารกอายุ 18 เดือน ในขณะที่โรค SMA ประเภทที่ 3 และ 4 เป็นประเภทที่เกิดขึ้นในวัยต่อมา

ให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการและการรักษาโรค รศ. ดร. Kürşat Bora Çarman เน้นว่าด้วยสิ่งอำนวยความสะดวกทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทั้งการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นไปได้และความเสี่ยงของการเป็นพาหะในผู้ปกครองสามารถระบุได้

คาร์มาน: “SMA เป็นโรคทางพันธุกรรม”

"SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของพ่อหรือแม่" ศ.นพ. ดร. คาร์มานดึงความสนใจไปที่ข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะเมื่อเริ่มเป็นโรค ณ จุดนี้ การคัดกรองคู่รักสำหรับพาหะก่อนที่จะมีบุตรเป็นสิ่งสำคัญมาก ศ. ดร. เกี่ยวกับการป้องกันโรค Çarman กล่าวว่า "หากพบความเสี่ยงในการตรวจคัดกรอง คู่สมรสเหล่านี้สามารถถูกนำไปยังวิธีการปฏิสนธินอกร่างกายและพวกเขาสามารถมีลูกที่แข็งแรงได้"

เดียวกัน zamโดยเน้นย้ำถึงความสำคัญของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ศ. ดร. Carman เน้นย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ โดยกล่าวว่า "การวินิจฉัยสามารถทำได้และการรักษาสามารถเริ่มต้นด้วยการตรวจระบบประสาทและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในช่วงแรกเกิด"

อาการของโรค SMA คืออะไร?

โดยระบุว่าอาการของโรค SMA แตกต่างกันไปตามประเภท ศ. ดร. Carman ระบุว่าการค้นพบนี้เกิดขึ้นจริงตั้งแต่แรกเกิด แต่ zamเขาบอกว่าเวลาจะชัดเจนขึ้น

“ทารกที่มี SMA ชนิดที่ 1 ร้องไห้อย่างอ่อนแรงและเกิดเสียงสูงเมื่อแรกเกิด ไม่สามารถขยับแขนและขาได้เพียงพอ ไม่สามารถพัฒนาทักษะต่างๆ เช่น การควบคุมคอและการนั่ง และเดินไม่ได้ ผู้ป่วยประเภทที่ 2 ไม่สามารถเดินได้แม้ว่าจะลุกนั่งได้เอง ขณะที่ผู้ป่วยประเภทที่ 3 ก็เดินได้แม้ว่าจะทำได้ก็ตาม zamเข้าใจว่าความสามารถเหล่านี้อาจเสื่อมโทรมและสูญเสียไป” ศ. ดร. คาร์มานเตือนครอบครัวเกี่ยวกับอาการดังกล่าว ศบค.ย้ำผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากพบเห็นอาการเหล่านี้ในทารก ดร. คาร์มานเน้นว่าด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ หนึ่งในวิธีการรักษาที่มีอยู่สามารถเริ่มได้ในเวลาอันสั้น

มีการรักษาหรือไม่?

โดยระบุว่าได้ใช้ยาที่ได้รับอนุมัติจากกระทรวงสาธารณสุขในการรักษาโรค SMA มาตั้งแต่ปี 2017 ศ. ดร. Çarman กล่าวเพิ่มเติมว่าพวกเขาคาดการณ์ว่าการรักษาเหล่านี้จะกระจายและแพร่หลายมากขึ้น

เดเมียร์: “ยาไม่ใช่สิ่งเดียวที่ขาดหายไปของผู้ป่วย SMA”

Ece Soyer Demir รองประธานสมาคมเพื่อการต่อต้านโรค SMA เน้นว่าด้วยการแนะนำการรักษาเหล่านี้ เป็นที่ชัดเจนว่าสิ่งเดียวที่ขาดหายไปในชีวิตของผู้ป่วยไม่ใช่ยา โดยระบุว่าในฐานะสมาคม พวกเขายังคงทำกิจกรรมเพื่อจัดทำโครงการเพื่อระบุและตอบสนองความต้องการเหล่านี้ Demir อธิบายว่าพวกเขายังดำเนินการศึกษาที่สำคัญเพื่อแจ้งญาติของผู้ป่วยด้วย

การพูดในฐานะ "เราเห็นว่าขั้นตอนสำคัญประการหนึ่งในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยคือการเพิ่มระดับความรู้ของครอบครัว" Demir กล่าวเสริมว่าพวกเขาได้แบ่งปันและดำเนินโครงการที่จะแนะนำครอบครัวทั้งในการป้องกันมลพิษทางข้อมูลและ เตรียมพร้อมสำหรับสถานการณ์ที่ไม่คาดฝันกับโครงการของพวกเขา

โดยระบุว่าพวกเขากำลังพยายามจัดหาอุปกรณ์ทางการแพทย์และเวชภัณฑ์ให้กับครอบครัวตามความเป็นไปได้ Demir ยังระบุด้วยว่าพวกเขากำลังดำเนินการเพื่อรวมโปรแกรมการตั้งครรภ์แทนและการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด วิธีการปฏิสนธิในหลอดทดลอง PGD และการสนับสนุนกายภาพบำบัดที่บ้านภายในขอบเขตของ SGK .

ตามข้อมูลที่ได้รับจากเจ้าหน้าที่กระทรวงสาธารณสุข ชี้ให้เห็นว่ามีผู้ป่วย SMA ประมาณ 2.000 รายในตุรกีที่มีการวินิจฉัยใหม่พร้อมกับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา Demir เน้นย้ำว่าการอยู่ภายใต้ร่มของสมาคมเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับครอบครัวในการแบ่งปันข้อมูลและความรู้สึกและเพื่อประโยชน์ จากประสบการณ์ของกันและกัน

ครอบครัวต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจ!

ชี้ให้เห็นว่าการสนับสนุนทางจิตใจมีความสำคัญมากสำหรับผู้ปกครองที่ทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA แต่สิ่งนี้เป็นเรื่องรองเนื่องจากความไม่เพียงพอทางการเงิน Demir กล่าวว่า "ในฐานะสมาคม เราพยายามที่จะสนับสนุนมารดาที่ป่วยโดยเริ่มการให้คำปรึกษาแบบกลุ่มออนไลน์ในช่วง กระบวนการแพร่ระบาด”

ฮีโร่ที่มี SMA ใน RARE-X!

เมื่อพูดถึงโครงการหนังสือการ์ตูน Nadir-X ซึ่งทำให้เด็กที่เป็นโรคหายากเป็นตัวเอก Demir กล่าวว่า "ฉันชอบหนังสือเล่มนี้มาก ฉันพบว่ามีความหมายมากที่เด็กที่เป็นโรคหายากเป็นตัวละครเอกของเรื่อง หนึ่งในเรื่องราวในหนังสือเล่มที่สองของ Nadir-X จะเกี่ยวกับตัวเอกเด็กที่มี SMA ฉันคิดว่าการศึกษาครั้งนี้จะมีประสิทธิภาพมากในการให้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคนี้ เหมือนกัน zamการเพิ่มการรับรู้ของ SMA ในกลุ่มอายุเด็กและแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยแข็งแกร่งเพียงใดในประเด็นที่เราต้องการเน้นในโครงการนี้”