SMA (Spinal Muscular Atrophy) โรคทางพันธุกรรม พบได้ทั่วไปในโลกและในประเทศของเรา ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก 30 ใน 1 คนเป็นพาหะและ 10 ในทุก 1 คนมี SMA เพื่อให้ SMA เกิดขึ้น ยีนทั้งสองต้องมีการกลายพันธุ์ ความจริงที่ว่าทั้งพ่อและแม่มียีนการกลายพันธุ์นี้เพิ่มความเสี่ยงของเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับ SMA ถึง 25% แม้ว่า SMA จะไม่ก่อให้เกิดอาการและความเสี่ยงใดๆ ในตัวพาหะ เนื่องจากการอ่อนตัวของเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของผู้ป่วย zamกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเกิดขึ้นได้ การตรวจเลือดเชิงปฏิบัติเพื่อดูว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของ SMA อาจเพียงพอหรือไม่ ศ.จากศูนย์ประเมินผลโรคทางพันธุกรรมโรงพยาบาลเมโมเรียล ชิชลี ดร. Mustafa Özen แบ่งปันข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับการป้องกันโรค SMA
SMA อาจทำให้เกิดอาการอ่อนแรงและปัญหาการหายใจได้
SMA (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เนื่องจากเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้ออ่อนแรง zamมันแสดงออกด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า ความรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคคือประเภท 0 ผู้ป่วยในสถานการณ์นี้ต้องเผชิญกับความอ่อนแออย่างรุนแรงและปัญหาระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด ใน SMA ชนิดที่ 1 ที่พบบ่อยที่สุด อาการจะเริ่มปรากฏใน 6 เดือนแรก แม้ว่าอาการจะไม่รุนแรงเท่ากับชนิดที่ 0 กล้ามเนื้ออ่อนแรง การกินอาหารลำบาก และปัญหาระบบทางเดินหายใจสามารถพบเห็นได้ในประเภทนี้ ในรูปแบบที่ 2 อาการจะปรากฏขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะสามารถนั่งได้อย่างอิสระ แต่ไม่สามารถเดินได้หากไม่ได้รับการสนับสนุน ประเภทที่ 3 SMA เห็นได้ตั้งแต่ 18 เดือนจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยเหล่านี้สามารถเดินได้เอง อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยเหล่านี้อาจไม่สามารถขึ้นบันไดได้ในยุคต่อมา และอาจสูญเสียความสามารถเนื่องจากการใช้กล้ามเนื้อ
ลูกของพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์มีความเสี่ยง
SMA เป็นกรรมพันธุ์แบบถอยห่าง กล่าวอีกนัยหนึ่งยีนทั้งสองต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อให้เกิดโรคได้ ความจริงที่ว่าทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกด้วย SMA ถึง 25% และความเสี่ยงของการมีลูกเป็นพาหะทางพันธุกรรมถึง 50%
คุณสามารถตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะที่มีการตรวจเลือดหรือไม่
เนื่องจาก SMA เป็นโรคที่พบบ่อยในประเทศของเรา พ่อแม่จึงต้องมีการทดสอบพาหะ เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์มากกว่า 95% เกิดจากการขาดยีน SMN1 ด้วยเหตุนี้ ผู้ปกครองจึงสามารถเรียนรู้ว่าบุตรหลานของตนมีการกลายพันธุ์นี้ด้วยการตรวจเลือดอย่างง่ายหรือไม่ เพื่อป้องกันไม่ให้ลูกเกิดมาพร้อมกับความเสี่ยงต่อโรคนี้ หลังจากตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่พบในมากกว่า 95% ผลลัพธ์จะถูกแบ่งปันกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่หายากอื่นๆ ด้วยการทดสอบเพิ่มเติมเมื่อจำเป็น
เป็นคนแรกที่แสดงความคิดเห็น