การตรวจวินิจฉัยผู้ป่วย Spnal Muscular Atrophy (SMA) สามารถทำได้เป็นเวลาหลายปี โดยเน้นย้ำว่าสำหรับเรื่องนี้กุมารแพทย์ควรทำการตรวจวินิจฉัย SMA ในทารกล่วงหน้าซึ่งเป็น Medical Genetics Specialist Assoc. ดร. AyşegülKuşkucuกล่าวว่า“ SMA เป็นที่น่าสงสัยหากมีการค้นพบเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่มีการเคลื่อนไหวและอาการหลวมในทารก หลังจากการวินิจฉัยล่วงหน้าการกลายพันธุ์ของยีน SMN (Survival Motor Neuron) ที่ทำให้เกิด SMA จะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เพื่อทำการตรวจสอบ อย่างไรก็ตามหากคู่รักได้รับการตรวจคัดกรองด้วยการทดสอบ SMA ก่อนที่พวกเขาจะมีลูกและมีการพิจารณาว่าพวกเขาเป็นพาหะมีความเป็นไปได้ที่พวกเขาจะมีลูกที่มีสุขภาพดีด้วยวิธีการและการทดสอบที่ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมทางการแพทย์จะวางแผนร่วมกัน " เขาพูด.
ความถี่ของความสัมพันธ์ระหว่างการแต่งงานในตุรกีปรับปรุง SA คืออัตรา
SMA 10 ในทุกๆ 1 การเกิดในโลกซึ่งเป็นโรคที่พบได้ใน 6 ใน 1 พันครั้งที่เกิดในตุรกี SMA ประมาณ 3 พันคนในตุรกีคาดว่าจะอดทน หลังจากการค้นพบทางคลินิกและผลการทดสอบ EMG ในทารกที่ประเมินโดยนักประสาทวิทยาเด็กการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดจากการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ป่วย SMA มากกว่า 95 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันเช่น NAIP ในยีน SMNt ที่เหลืออีก 5 เปอร์เซ็นต์
ศูนย์ประเมินโรคทางพันธุกรรมของมหาวิทยาลัย Yeditepe ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์รศ. ดร. Aysegul ตามข้อมูลที่ได้รับจากผู้คลางแคลงพบว่าทารก SMA มีมากกว่าอัตราทั่วโลกสำหรับอัตราการอยู่ร่วมกันมากกว่าในตุรกี เขาอธิบายความเชื่อมโยงระหว่าง SMA และการแต่งงานที่เป็นมิตรกับสิ่งแวดล้อม:
“ SMA เป็นโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ (ถอย) สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้นทั้งแม่และพ่อต้องเป็นพาหะของโรค พ่อแม่ที่เป็นพาหะไม่ได้ป่วย แต่เมื่อยีนกลายพันธุ์ที่พวกเขามีอยู่ถูกส่งต่อไปยังเด็กเด็กอาจมี SMA สถานการณ์ที่พ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะมักจะเห็นได้ในการแต่งงานแบบยินยอมพร้อมใจกัน เนื่องจากญาติมียีนที่เหมือนกันดังนั้นการเกิดโรคถอยเช่น SMA หลังแต่งงานของคนที่มียีนผิดปกติในครอบครัวจึงเป็นเรื่องปกติมากขึ้น หากแม่และพ่อเป็นพาหะของ SMA ความน่าจะเป็นที่ลูก ๆ ในอนาคตจะมี SMA คือ 25% นั่นหมายความว่าพ่อแม่ที่ตั้งครรภ์แทนอาจมีสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงและมีลูกตั้งครรภ์แทนตัวเอง "
SMA สามารถวินิจฉัยได้ในสตรี
การชี้ให้เห็นว่าหากทราบว่าพ่อแม่เป็นพาหะของโรค SMA การปรากฏตัวของ SMA ในทารกสามารถพิจารณาได้จากการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์รศ. ดร. AyşegülKuşkucu:
"หากมีการพิจารณาว่ามารดาและบิดาผู้สมัครที่มีประวัติครอบครัวเป็น SMA หรือมีการแต่งงานร่วมกันเป็นพาหะเราจะพบว่ามีโรค SMA หรือไม่โดยไม่ต้องสัมผัสทารกด้วยการตรวจชิ้นเนื้อจากสายสะดือในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์หรือการเจาะน้ำคร่ำหลังจาก สัปดาห์ที่ 16 "เขากล่าว
SMA CYCLE สามารถทำลายได้ด้วยการรักษาทารกด้วยหลอด
โดยเน้นว่าพ่อแม่ที่เป็นพาหะ SMA สามารถมีลูกที่มีสุขภาพดีได้ด้วยการรักษา IVF ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Yeditepe University Hospitals Medical Genetics ดร. AyşegülKuşkucuกล่าวต่อไปดังนี้:“ ดังนั้นการทำลายวงจร SMA ในครอบครัวทำให้เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถเกิดมาในรุ่นต่อ ๆ ไปได้ เด็กไม่ได้เป็นโรคเดียวกับพ่อแม่ โรคทางพันธุกรรมอาจไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารก "เป็นไปได้ที่พ่อแม่ในอนาคตซึ่งเป็นที่รู้กันว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือโรคต่างๆจะให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพดีด้วยการรักษาผสมเทียม"
เป็นคนแรกที่แสดงความคิดเห็น