โรคกล้ามเนื้อคืออะไร? มีวิธีการรักษาหรือไม่? อาการของโรคกล้ามเนื้อคืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อเป็นชื่อเรียกของกลุ่มโรคที่ทำให้เกิดความอ่อนแอและสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ โรคกล้ามเนื้อเป็นความผิดปกติที่มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากการกลายพันธุ์ (การหยุดชะงัก) ในยีนและในบางกรณีอาการจะแย่ลงและมีความคืบหน้า โรคกล้ามเนื้อ (Dystrophy) คืออะไร? การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเสื่อม
โรคกล้ามเนื้อมีอาการอย่างไร? โรคกล้ามเนื้อวินิจฉัยได้อย่างไร? โรคกล้ามเนื้อรักษาอย่างไร? ทั้งหมดอยู่ในรายละเอียดของข่าว

โรคกล้ามเนื้อ (Dystrophy) คืออะไร?

ในภาษาทางการแพทย์เรียกโรคกล้ามเนื้อว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คำว่า dystrophy มาจากการรวมกันของคำภาษากรีกโบราณฟันซึ่งหมายถึงไม่ดีป่วยและถ้วยรางวัลซึ่งหมายถึงโภชนาการการพัฒนา ไม่มีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่ยาและวิธีบำบัดสามารถช่วยจัดการอาการและชะลอการเกิดโรคได้ การเสื่อมของกล้ามเนื้อจะส่งผลต่อคุณหรือบุตรหลานของคุณอย่างไรขึ้นอยู่กับประเภท สภาพของคนส่วนใหญ่ zamความเข้าใจแย่ลงและบางคนอาจสูญเสียความสามารถในการเดินพูดหรือดูแลตัวเอง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อบางรายอาจมีชีวิตอยู่โดยมีอาการไม่รุนแรงนานเป็นปี

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีมากกว่า 30 ประเภทและแต่ละโรคเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในลักษณะต่อไปนี้:

• ยีนที่ทำให้เกิดโรค
• กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ
• อายุที่อาการปรากฏครั้งแรก
• อัตราที่โรคดำเนินไป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดสามารถระบุได้ดังนี้:

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD): เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กผู้ชายและเริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 5 ขวบ
• Becker กล้ามเนื้อเสื่อม: คล้ายกับ Duchenne muscle dystrophy แต่อาการจะรุนแรงกว่าและอายุที่เริ่มมีอาการจะช้ากว่า อาการของโรคที่มีผลต่อเด็กผู้ชายจะปรากฏในช่วงอายุ 11 ถึง 25 ปี
• กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic: เป็นโรคกล้ามเนื้อในผู้ใหญ่ที่พบบ่อยที่สุด ผู้ที่เป็นโรค myotonic dystrophy มีปัญหาในการคลายกล้ามเนื้อหลังจากเกร็ง (เช่นคลายมือหลังจากจับมือ) อาจมีผลต่อทั้งชายและหญิงและอาการมักจะเริ่มปรากฏในวัย 20 ปีของคุณ อายุที่เริ่มมีอาการของโรคจะค่อยๆลดลงเมื่อมีการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มีสองประเภทที่แตกต่างกันเรียกว่าประเภท 1 และประเภท 2
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด: เริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสองปีแรก สามารถมองเห็นได้ในทั้งสองเพศ ในขณะที่บางรูปแบบดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่บางรูปแบบก็เบาลง
• กล้ามเนื้อแขนขา - หางเปียมีส่วนเกี่ยวข้องกับแขนขา: เป็นโรคที่มักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อรอบไหล่และสะโพกและพบได้ในเด็กตอนปลายหรือ 20 ต้น ๆ
• Fasioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม: มีผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้าไหล่และต้นแขน สามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัยตั้งแต่วัยรุ่นจนถึงผู้ใหญ่ มันมักจะดำเนินไปอย่างช้าๆ
• กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม: มีผลต่อกล้ามเนื้อแขนขามือและเท้า โดยปกติจะสังเกตได้ระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี
• โรคกล้ามเนื้อหลอดอาหารเสื่อม: โดยปกติจะเริ่มในยุค 40 หรือ 50 ทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าคอและไหล่เปลือกตาหลบตา (หนังตาตก) ตามด้วยการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก)
• Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม: มักมีผลต่อผู้ชายโดยมักเริ่มตั้งแต่อายุ 10 ขวบ ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การสืบทอดของ Muscular Dystrophy

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง นี่เป็นเงื่อนไขที่หายาก การกลายพันธุ์ที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมพบได้ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่ทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและแข็งแรง ตัวอย่างเช่นผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne หรือ Becker จะมีการผลิตน้อยซึ่งเป็นโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งเสริมสร้างกล้ามเนื้อและป้องกันการบาดเจ็บ

ประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่สังเกตได้เฉพาะในเพศชายจะอยู่บนโครโมโซม X (เพศ) ประเภทที่สังเกตได้ในผู้หญิงและผู้ชายจะอยู่บนโครโมโซมที่ไม่มีโครโมโซมเพศ

อาการของโรคกล้ามเนื้อคืออะไร?

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่อาการจะเริ่มปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยทั่วไปอาการสามารถแสดงได้ดังนี้:

• ล้มบ่อย
• มีกล้ามเนื้ออ่อนแอ
• ปวดกล้ามเนื้อ
• ความยากลำบากในการขึ้นปีนบันไดวิ่งหรือกระโดด
• เดินเขย่ง
• มีกระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
• เปลือกตาหลบตา
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• หายใจลำบากหรือกลืน
• ปัญหาการมองเห็น
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า

โรคกล้ามเนื้อวินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจร่างกายก่อนเพื่อวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จากนั้นเขาจะรับประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของครอบครัวจากผู้ป่วย อาจมีการสั่งการทดสอบหลายอย่างในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม บางส่วนสามารถระบุได้ดังนี้

• Electromyography หรือ EMG: เข็มขนาดเล็กที่เรียกว่าอิเล็กโทรดถูกวางไว้ในส่วนต่างๆของร่างกายและขอให้ผู้ป่วยค่อยๆยืดหรือคลายกล้ามเนื้อ อิเล็กโทรดเชื่อมต่อด้วยสายไฟเข้ากับเครื่องที่วัดกิจกรรมทางไฟฟ้า
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ: เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออกโดยใช้เข็ม ชิ้นส่วนนี้ได้รับการตรวจสอบในห้องแล็บเพื่อตรวจสอบว่าโปรตีนใดสูญหายหรือเสียหาย การทดสอบนี้สามารถแสดงประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม
• การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อการตอบสนองและการประสานงาน: การทดสอบเหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทได้
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือ EKG: วัดสัญญาณไฟฟ้าจากหัวใจและกำหนดว่าหัวใจเต้นเร็วแค่ไหนและมีจังหวะที่ดีต่อสุขภาพหรือไม่
• เทคนิคการถ่ายภาพอื่น ๆ : สำหรับการวินิจฉัยโรคของกล้ามเนื้อสามารถใช้วิธีการถ่ายภาพเช่น MRI และอัลตราซาวนด์เพื่อแสดงคุณภาพและปริมาณของกล้ามเนื้อในร่างกาย
• การตรวจเลือด: แพทย์อาจขอตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหายีนที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อม การตรวจทางพันธุกรรมมีความสำคัญไม่เพียง แต่ช่วยในการวินิจฉัยภาวะนี้ แต่ยังรวมถึงผู้ที่วางแผนจะสร้างครอบครัวที่มีประวัติของโรคอีกด้วย การพูดคุยเกี่ยวกับความหมายของผลการตรวจทางพันธุกรรมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับสุขภาพของเด็กที่จะเกิด

รักษาโรคกล้ามเนื้ออย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม อย่างไรก็ตามการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีทางเลือกที่สามารถปรับปรุงอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ วิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีดังนี้

• กายภาพบำบัด:  การออกกำลังกายที่แตกต่างกันใช้เพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและยืดหยุ่น
• การบำบัดด้วยการพูด: ผู้ป่วยที่มีลิ้นและกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอสามารถสอนวิธีการพูดได้ง่ายขึ้นด้วยการบำบัดด้วยการพูด
• การบำบัดระบบทางเดินหายใจ: ในผู้ป่วยที่หายใจลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะแสดงวิธีอำนวยความสะดวกในการหายใจหรือใช้เครื่องช่วยหายใจ
• การผ่าตัดรักษา: การรักษาโดยการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อมเช่นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือการกลืนลำบาก

การรักษาด้วยยาสามารถช่วยบรรเทาอาการที่เกิดจากโรคกล้ามเนื้อได้ ยาบางชนิดที่ใช้ในการรักษาโรคกล้ามเนื้อ ได้แก่

• ถ้าคุณชอบ: Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นหนึ่งในยาที่ได้รับการรับรองสำหรับการรักษา เป็นยาฉีดที่ช่วยรักษาการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด DMD ในแต่ละบุคคล ยาซึ่งคิดว่าจะเพิ่มการผลิต dystrophy ซึ่งจะช่วยปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อได้ผลใน 1% ของกรณี
• ยาต้านอาการชัก (กันชัก): ช่วยลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ
• ยาความดันโลหิต: ช่วยแก้ปัญหาหัวใจ
• ยาที่กดภูมิคุ้มกันของร่างกาย: ยาในกลุ่มนี้สามารถชะลอความเสียหายของเซลล์กล้ามเนื้อ
• เตียรอยด์เช่น prednisone และ defkazacort: สามารถชะลอความเสียหายของกล้ามเนื้อและช่วยให้ผู้ป่วยหายใจได้ดีขึ้น อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงเช่นกระดูกอ่อนแอและมีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อ
• ครีเอทีน: ครีเอทีนซึ่งเป็นสารเคมีปกติที่พบในร่างกายสามารถช่วยให้พลังงานแก่กล้ามเนื้อและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในผู้ป่วยบางราย